Fontos tudnivalók

 

  •  A laborvizsgálatokon kívül fizetendő adminisztrációs költség: 2500 Ft
  • Grafikai leletmagyarázó szakértői véleménnyel: 6000 Ft (a csomagnál fel van tüntetve kérhető-e). Genetikai teszteknél nem elérhető a szakvélemény. 
  • A laborvizsgálat feltétele minden alkalommal aktuálisan kitöltött adatlap. Kérjük töltse le, küldje vissza az itt letölthető pdf dokumentumot. (A szükséges adatok elektronikusan is beírhatók) 
  • A vizsgálatok elkészülési határideje minden esetben munkanap és nem naptári nap! 
  • Kérjük, ha több vizsgálati csomagra jönne, előzőleg egyeztessünk ÍRÁSBAN, vagy jelentkezzen be egy csomagra és megjegyzésbe írja bele a többi kérést, vagy jelölje az adatlapon.
  • Angol nyelvű lelet: 18000 Ft, melyet a vizsgálatok elkészülte után 10 munkanapra vállalunk. 


Az előre bejelentkezés szükségességét az teszi indokolttá, hogy a foglalt időpontban minden elő legyen készítve (adatlap, megfelelő csövek és azok feliratozása, a gépek előkészítése) és Önnek ne kelljen várakozni egy pillanatig sem. Továbbá, hogy ne történjen keresztbefoglalás.


A laboratóriumi vizsgálatról bővebben, tudnivalók vérvétel előtt

GYAKRAN ISMÉTELT KÉRDÉSEK

Előkészület

 

Helyezze a kurzort a vizsgálatok melletti (i) betűre, és rövid leírást olvashat azokról!

Nutrigenetika 5 éves kortól

Mind a genetika, mind a táplálkozástudomány napjainkban egyre növekvő népszerűségű kutatásterületek. E kettő ötvözésével alakult ki a nutrigenetika ága, amely az összefüggéseket kutatja a táplálkozás és a genetikai háttér között. A gének működésének megismerésével feltárható a táplálkozás hatása a szervezet anyagcserefolyamataira és homeosztázisára. A nutrigenetika konkrétabban azt vizsgálja, hogy egyéni genetikai eltérések milyen reakciót adnak étrendi összetevőkre. Egyénre szabott étrend kialakításában segítséget nyújthat, így hozzájárulva az egészség megőrzéséhez. 
 

Ebben a vizsgálati csomagban vizsgáljuk a laktóz-fruktóz és az autoimmun eredetű lisztérzékenységet, mely állapotok időbeni felfedezése a gyermek egészségét szolgálja. Ezek a betegségek ugyanis évtizedekig rejtve tudnak maradni, s ezalatt az idő alatt jelentős szervkárosodás léphet fel. Fejlődésben való visszamaradás, tanulási nehézségek, csontbetegségek, később állandósult hasfájás, hasmenés, fogyás, vérszegénység, felszívódási zavar következményeként hiánybetegségek, depresszió. Döntse el, hogy még tünetmentes időszakban megismeri gyermeke ezen betegségeit, vagy megvárja míg a tünetektől szenved. 
 

Ezt a kombinált csomagot természetesen felnőttek is igénybe vehetik kortól független. 
A 5-6 ÉVES KOR KÖZÖTT FÁJDALMATLAN SZÁJNYÁLKAHÁRTYA TÖRTELTBŐL, 6 ÉVES KOR FELETT VÉRBŐL IS EL LEHET VÉGEZNI. 

 

Laktóz intolerancia


Gyermekként még gond nélkül meg tudjuk emészteni a tejtermékeket, 5 éves kor alatti bélproblémákat ritkán okozza laktózintolerancia. Az anyatejben is nagy mennyiségben jelen lévő laktóz ebben a korban fontos tápanyag. Az emberek nagy része azonban az évek során elveszti a hatékony laktózbontó képességét, így felnőtt korban tejtermékek fogyasztása gondot okozhat. Ez természetes folyamat, és nem feltétlenül vezet laktózérzékenységhez. A laktózérzékenység vagy laktóz-intolerancia egy gyakori emésztési zavar, a tejcukor nem megfelelő lebontását jelenti. Laktóz tartalmú étel elfogyasztása után 30-120 perccel jelentkeznek tünetek: haspuffadás, gázképződés, hasmenés, hasfájás, émelygés. Ha a vékonybél nem képes lebontani a laktózt, az továbbhalad a vastagbélbe. A vastagbélben lévő baktériumok erjesztik az odajutó laktózt, ezzel gázok keletkeznek, ez okozza a puffadást. A laktózérzékenység nem betegség, és nem is allergia, hanem egy genetikailag meghatározott lebontási zavar. A laktóz lebontását a laktáz enzim végzi, melyet a LCT gén kódol. Az LCT két funkciónyerő variánsa, a C13910T és G22018A, homozigóta formában laktázperzisztenciával, míg az eredeti, vadtípusú variánsok laktózintoleranciával hozhatók összefüggésbe.A betegség tüneti kezelésekkel menedzselhető, például laktózmentes diéta tartásával, laktáz enzim pótlásával tabletta formában. A laktózintolerancia önmagában nem okoz bélrendszeri károsodást, de a tünetek lehetnek kellemetlenek vagy súlyosabbak, egyéntől függően. Hasonló tüneteket más bélrendszeri betegségek is okozhatnak, például irritábilis bél szindróma, tejfehérje-allergia. Ezek kizárásához érdemes laktózintolerancia-tesztet végezni.

 

Fruktózintolerancia


A fruktóz, ismertebb nevén gyümölcscukor a feldolgozott élelmiszerekben is gyakran előfordul, leginkább mesterséges édesítőszerként, adalékanyagként. Fruktózt tartalmaz egyébként az étkezési kristálycukor is – ez ugyanis glükóz és fruktóz részek 1:1 arányú keveréke, a szacharóz. Diabetikus ételekben általában fruktózzal helyettesítik a szacharózt. A fruktóz polimer formában is jelen van növényi eredetű ételekben, például inulin vagy fruktánok formájában. Ezek a rostféleségek prebiotikumként szolgálnak a bélrendszerben, ugyanis nem szívódnak fel, egy részük a vastagbél baktériumflóráját támogatja.
A fruktóz, a többi ismert cukormolekulához hasonlóan a szervezet energiatermelő folyamataiban játszik fontos szerepet. Főképp a májban, illetve az izmokban hasznosul.
Ha a fruktóz nem szívódott fel a vékonybélben, továbbjut a vastagbélbe, ahol baktériumok kezdik lebontani. Ez gázképződéssel jár, amely kellemetlen tünetekhez vezet (puffadás, gázképződés, hasmenés, hasi diszkomfortérzet, fájdalom, kísérő tünetként fáradtság, levertség, koncentrálási zavarok, vérszegénység). A tünetek hasonlóak a laktózintolerancia tüneteihez, de általában gyengébbek, személytől függően. A leggyakoribb oka a tüneteknek a fruktóz malabszorpció, azaz elégtelen felszívódás. Ennek pontos oka egyelőre nem ismert, tünetileg szakorvos által diagnosztizálható. Egyelőre gyógymód sincs erre a felszívódási zavarra, de egyénre szabott fruktóz-szegény diétával a tünetek enyhíthetők. Bár kevéssé ismert még, egyes források szerint a nyugati népesség akár 40%-át is érintheti. A fruktóz intolerancia öröklött formája már nagyon korán, csecsemőkorban az anyatejes táplálás utáni hozzátáplálás megkezdésekor felismerhető. Tünetei lehetnek súlyos hasi fájdalom, hányás, rossz közérzet, alacsony vércukorszint, később májkárosodás. A veleszületett fruktóz intolerancia recesszíven öröklődő ritka betegség, ezek a betegek egyáltalán nem tudják lebontani a fruktózt. Gyógyszeres kezelés egyelőre nem ismert, de a tünetek szigorúan fruktózmentes diétával karbantarthatók. A nem megfelelő értenddel akár maradandó szervi károsodás vagy fejlődésbeli elmaradás is jelentkezhet. A betegekben gyakran maguktól kialakul averzió a fruktóztartalmú ételek ellen.
Az örökletes fruktózintolanciában szenvedő betegeknél az aldoláz B nevű enzim génjében (ALDOB gén) keletkezett mutáció. Az enzimkárosodás mértéke is befolyásolhatja a tünetek súlyosságát.


Cöliákia


A cöliákia, vagy lisztérzékenység egy örökletes autoimmun-betegség. Gabonákban, főleg búzában megtalálható glutén fehérje fogyasztása vált ki immunreakciót a szervezetben. A vékonybél érintettsége a legsúlyosabb: glutén fogyasztása helyi gyulladásos reakciót vált ki, ami hosszú távon a bélbolyhok károsodásához, pusztulásához vezet. Fontos megkülönböztetni a cöliákiát a nem-cöliákiás glutén szenzitivitástól (NCGS) és a gluténtartalmú gabonák elleni allergiától. A nem-cöliákiás gluténérzékenység gyakoribb, felnőttkorban alakul ki, nem okoz olyan súlyos többszervi károsodást, mint a cöliákia, csak hasonló emésztőrendszeri panaszokat.
A cöliákia öröklődő betegség, ha a családban előfordult, érdemes vizsgálatokat végezni, megjelenik-e más családtagoknál, különösen egyenesági rokonoknál (szülő-gyermek, testvér). A HLA (humán leukocita antigén) géncsalád hozható összefüggésbe egyéb betegségek mellett a lisztérzékenységgel is. A HLA típusú gének egy az immunsejtek felszínén megtalálható receptor egyik fehérjéjét kódolják. A HLA-DQ2.5, HLA-DQ8, és a HLA-DQ2.2 a leggyakrabban cöliákiára utaló génvariációk. Fontos megjegyezni, hogy ha ezen génvariációkat hordozza is egy páciens, ez nem jelenti azt, hogy biztosan kialakul nála gluténérzékenység, csak nagyobb eséllyel, mint az átlag populációnál hajlamosító génvariáció nélkül. Viszont, akinél cöliákiát diagnosztizáltak, szinte biztosan hordozza a fent említett 3 génvariáns valamelyikét.
A bélpanaszokat a búza magjában megtalálható glutén fehérjékre (gliadin és glutenin) adott túlzott immunreakció okozza. Rokon gabonanövényekben hasonló szerkezetű fehérjék szintén károsak lehetnek a betegek számára, például rozs, árpa, illetve a zab egyes fajtái. Jelenleg a betegség egyetlen kezelése a szigorúan gluténmentes diéta betartása. A diétával a már károsodott vékonybélszakaszok is regenerálódhatnak, megelőzve ezzel a súlyosabb szövődményeket, például felszívódási zavar, béldaganat. 
 

A lelet: 8-10 munkanap

Szájnyálkahártya mintavétel előtt 1 órával ne egyen! 
Szakértői lelet nem kérhető 

 

Szükség esetén a Clinomics Europe Kft. genetikusaival konzultálhatnak: 

  • Vizsgálat kérés előtti pre konzultáció: 28000 Ft
  • Vizsgálat utáni konzultáció negatív lelet esetén: 28000 Ft
  • Vizsgálat utáni konzultáció pozitív lelet esetén:  30000 Ft

Genetikai vizsgálatok tájékoztatás

FONTOS                   Genetikai laborvizsgálatok teljes tájékoztatás
:

  1. A genetikai tesztek partnerek segítségével készülnek, Ausztriában, Spanyolországban és Magyarországon. A minták szállítása és az adatok/leletek védelme szigorú szabályokhoz kötötten történik. 
  2. A hatályos genetikai törvény - 2008. évi XXI. törvény- értelmében a vizsgálat eredményét a klinikai genetikusnak, a vizsgálatot kérő orvosnak kell ismertetnie a páciens részére, így a laboratóriumi lelet közvetlenül NEM KERÜLHET fel az Elektronikus Egészségügyi Szolgáltatási Térbe, azaz az EESZT-be.
  3. A genetikai tesztek esetén SZAKÉRTŐI VÉLEMÉNY NEM IGÉNYELHETŐ. A kapott lelet tartalmazza a páciens egyedi vizsgálati eredményét ill. útmutatást, de szükség/igény esetén KIZÁRÓLAG genetikai tanácsadás keretein belül szabad a páciens eredményeiről beszélni. Magyar partner laborban készült vizsgálatok esetén egyedi megbeszélés alapján tovább tudjuk irányítani a labor genetikusaihoz, akik megfelelő díjazás ellenében konzultáció során mondják el, illetve magyarázzák el a kapott eredményeket  és a további teendőket. Ezt törvény szabályozza! A tanácsadás nem kötelező, de szükség esetén ez az eljárási rend. A vizsgálatok mellett le van írva igényelhető-e tanácsadás vagy sem. 
    Az osztrák laborban készült vizsgálatok (súlygén, táplálkozás genetika, stb. olyan magyarázatot tartalmaznak, amikkel a laikusok is el tudnak igazodni.)

 

https://rm.coe.int/1680458006

Az Emberi Erőforrások Minisztériuma egészségügyi szakmai irányelve a genetikai tanácsadásról

humángenetikai adatok védelméről, a humángenetikai vizsgálatok és kutatások, valamint a biobankok működésének szabályairól