Sportgenetikai alapteszt

Egyének közti molekuláris különbségek – génpolimorfizmusok – határozzák meg a betegségekre és a bizonyos képességekre való hajlamot. A sportolói teljesítmény mérésekor olyan számszerű mutatókat vizsgálnak, mint például az izomerő, gyorsaság, maximális oxigénfelvevő képesség (VOmax). A sportolók egészségmegőrzése szempontjából ugyanakkor fontos tisztában lenni a betegségekre és sérülésekre való egyedi hajlamukkal is. A genetikai faktorok továbbá az edzhetőségre, azaz, hogy a tréning hatására milyen mértékű teljesítménynövekedés várható, szintén hatással vannak. 

 

A genomikai ismeretek bővülésével a sporttehetségek kiválasztásának genetikai aspektusai előtérbe kerülhetnek a közeljövőben. Fontos hangsúlyozni, hogy a genetikai hajlam ismerete csak olyan sportágak felé történő orientációban lehet irányadó, amelyekben döntően az állóképesség, a gyorsaság vagy az izomerő a teljesítményt meghatározó faktor. A genetikai adottságok alapján nem jósolható meg, hogy például labdarúgásra vagy kézilabdára alkalmasabb-e az illető.

Az úgynevezett „performance-related” polimorfizmusokról (PEP) sérülésekre és betegségekre való hajlamról bármely életkorban azonos információt kapunk.

A hajlamosító gének (például hosszú távú állóképességre) csak meghatározott környezeti feltételek között eredményezik a jelleg kialakulását. A sportolók egyénre szabott felkészítése tehát multidiszciplináris szemléletmódot igényel, azaz ahhoz számos tudományterületről (például táplálkozástudomány, genetika, szociológia) származó információk integrációja szükséges. Ennek

alapján például a felkészítést végző szakembereknek tisztában kellene lennie azzal, hogy az adott genotípussal rendelkező sportolónak milyen étrend vagy épp milyen edzésmunka ajánlott, hogy egészségesen, a sérüléseket potenciálisan elkerülve érje el teljesítményének maximumát.

A betegségre hajlamosító géneket tekintve hangsúlyozni kell, hogy nincs olyan sportegészségügyi genetikai teszt, amely 100%-os prediktív értékkel bírna, ezért a teszt eredménye nem lehet alapja a sportolástól való eltiltásnak.

 

Angiotenzin-konvertáló enzim (ACE)

Az ACE a szervezet vérnyomást, folyadék-elektrolitháztartását szabályozó renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer része. Két gyakori allélja az I és D. A D allél a szérumban és szövetekben magasabb ACE- aktivitást és angiotenzin-II szintet eredményez, mint az I allél. Sportolókon végzett kutatásokból kiderült,hogy az I allél hosszútávú állóképességi teljesítménnyel függ össze (például hegymászás, evezés,hosszútávfutás), a D allél viszont a gyorsaság- és erőorientált sportágakban lehet kedvező (rövidtávú versenyúszás, rövidtávfutás).

Az izomrostok típusát is befolyásolja: az I allélt hordozókban a lassabb, fáradásnak ellenállóbb rostok dominálnak. A D allélt hordozókban tréning hatására a hipertrófia mértéke fokozottabb (azaz az izomsejtek megduzzadnak, de a számuk nem változik).

 

alfa-aktinin-3 (ACTN3)

Az ACTN3 a „sebesség-gén”, az általa kódolt alfa-aktinin-3 fehérje a gyors izomrostok erőteljes összehúzódását segíti. Létezik egy génvariánsa, amelyben a fehérje nem fejeződik ki. Ez egészségkárosodással nem jár, csak a sportképességekben jelenthet hátrányt gyorsasági és erőigényes sportokban. A normál allél az R, a deficiens pedig az X – akiknek XX genotípusuk van, egyáltalán nem termelnek alfa-aktinin-3 fehérjét (ez a világon kb. 18% gyakoriságú).

Atlétikai olimpiai sportolók közül gyakorlatilag senkinél nem találtak XX genotípust a kutatók. Az átlag populációban az R allél jelenléte nagyobb izomtömeget, nagyobb erőt, amely sport hatására jobban

fejleszthető, gyorsabb sprintfutást és a gyors izomrostok magasabb arányát hozta magával a deficiens típushoz képest. A fehérje hiányában az edzés utáni sérülés veszélye is nagyobb, több pihenőidőre van szükségük sport után. Azonban előnye is lehet: világszínvonalú állóképességi sportolóknál gyakrabban találták az XX genotípust, például maratonfutóknál, Tour de France kerékpározóknál – habár ez az összefüggés kevésbé biztos alapokon áll, mint az R allél és a gyorsasági képességé.

 

AMP-deamináz enzim (AMPD1)

Mivel az izomösszehúzódás fokozott ATP-hidrolízissel jár, terheléskor megnő az ADP koncentrációja a sejtekben. Ennek hatására aktiválódik az AMP-deamináz enzim – AMPD – amely az ATP/ADP egyensúlyt az ATP-képződés irányába tolja el. Az AMPD gén C34T báziscseréje stopkodont eredményez, tehát a TT

genotípusnál hiányzik, a CT genotípusnál alacsonyabb aktivitású az enzim. T allélt kisebb gyakorisággal hordoztak például kerékpárosok, futók, mint a kontrollpopuláció.

A T allélt hordozók fogékonyabbak az izomgörcsökre, fájdalomra, izomfáradásra. Kutatók több teljesítményélettani-mutatóban eltérést fedeztek fel az eltérő AMPD genotípusú személyeknél.

 

Myostatin (MSTN1)

A myoblast (izomsejt) osztódás-növekedés fontos szabályozója a myostatin (MSTN) fehérje. 1997-ben írták le a működőképes myostatin hiányát okozó MSTN-mutációt jelentősen megnövekedett izomzattal

rendelkező Belgian Blue szarvasmarháknál. A myostatin tehát az izomnövekedés negatív kontrolljában játszik szerepet – ha nincs negatív kontroll, nincs akadályozva az izomszövet gyarapodása. Ez a myostatin

variáció összefüggésbe hozható a sport-csúcsteljesítménnyel is gyors erőkifejtést igénylő sportokban.

 

Kollagént kódoló gének (COL1A1, COL5A1, COL12A1)

A kollagén a kötőszövetek, porc, inak, ínszalagok egyik lényeges alkotóeleme. Több fajtáját írták már le, attól függően, melyik kötőszövettípusban vagy testrészben lokalizálható. Bizonyos genetikai eltérések a

kollagénfehérjék génjében a fehérjék szerkezeti változását okozhatják; ezeket összefüggésbe hozták fokozott sérülés-kockázattal.

A leggyakoribb kollagénrost-felépítő fehérje a COL1A1 gén terméke. Egy génvariációja gyengébb kollagénrost létrejöttét okozza, ezt összefüggésbe hozták a váll diszlokációját okozó ínszalagszakadással.

A COL5A1 gén mutációját Achilles-ín sérüléssel hozták összefüggésbe. A COL12A1 a kollagénrostok szerkezeti stabilitásában fontos, egy génvariánsa nagyobb esélyt jelenthet ínszalagszakadásra nőknél.

 

Lelet: 25 munkanap

Nem szükséges éhgyomri vérvétel, gyermekeknek szájnyálkártya törletből is elvégezhető

 

 

Szükség esetén a Clinomics Europe Kft. genetikusaival konzultálhatnak (igény szerint velünk írásban vegyék fel a kapcsolatot)

• Vizsgálat kérés előtti pre konzultáció: 28000 Ft
• Vizsgálat utáni konzultáció negatív lelet esetén: 28000 Ft
• Vizsgálat utáni konzultáció pozitív lelet esetén:  30000 Ft