Amikor a szervezet öngólt rúg! Autoimmun betegségek laborvizsgálata

Az autoimmun betegségek lényege, hogy a szervezet immunrendszere saját fehérjéit idegennek ( antigénnek ) ismeri fel, és ezek ellen ellenanyagot termel. Az autoimmun betegségek számos kórfolyamatot ölelnek fel, prognózisuk szerint a hetek alatt súlyos állapottól, az ártalmatlan pl. bőrjelenségig szinte bármi előfordulhat.

Gyakori hőemelkedés, láz,  ízületi fájdalmak, szemproblémák, szemszárazság, bőrtünetek, gyengeség, rossz közérzet. A laborleletben emelkedett süllyedés, csökkent fehérvérsejt szám is figyelemfelkeltő lehet. Ezek a panaszok igen sokféle állapotra jellemzőek lehetnek, de hátterükben komolyabb, - akár autoimmun betegség is állhat.

Gyakorta halmozottan jelentkezik, így ha valakinek cukorbetegsége van, gyakrabban alakul ki autoimmun eredetű pajzsmirigy betegség, lisztérzékenység. Ezért különösen fontos, hogy a betegek gyakrabban vegyenek részt szűrővizsgálatokon, illetve ha valami váratlan és szokatlan panasz jelentkezik, akkor mielőbb forduljanak orvoshoz!

A jelen vizsgálatokkal a leggyakoribb autoimmun betegségek kimutatásával keressük a választ a panaszokra.

Az autoimmun betegségekre jellemző lehet a magas süllyedés, a vérképben vérszegénység, gyulladások, vashiány, ízületi panaszok esetén reuma faktor emelkedés. Természetesen ettől eltérő eredmények is születhetnek attól függően, hogy mely betegségről beszélünk. Ilyenkor a jelen vizsgálatot szűrővizsgálatnak kell tekinteni, és a panaszok illetve a kapott laboreredmények ismeretében további célirányos vizsgálatokkal lehet az orvost segíteni a diagnózis felállításához.

A vérvételi csomag tartalma:

  • Vérkép
  • Süllyedés
  • CRP- C reaktív protein
  • RF – Reuma faktor
  • Májfunkció ( GOT,GPT, GGT, LDH, ALP )
  • Vesefunkció
  • Összfehérje
  • Albumin
  • Szérum ELFO
  • Vas
  • Autoimmun betegségeket vizsgáló - antitestek - panelcsomag, ANA MAX
  • Teljes vizeletvizsgálat
  • Érthető leletmagyarázat

 

Mihez ad segítséget az ANA MAX, az autoimmun betegségeket vizsgáló - antitestek - panelcsomag?

Az antitestek kimutatása segítséget ad az SLE, Sjögren szindróma, CREST-szindróma, Scleroderma,  MCTD, PBC és Myositis valamint más reumás megbetegedések diagnosztizálásához és az átfedést mutató szindrómák azonosításához. A teszt a humán szérumban vagy plazmában lévő nukleoszóma, dsDNA, hiszton, SmD1, PCNA, riboszomális P0, SSA (Ro60kD), SSA (Ro52kD), SSB (La), CENP-B, Scl-70, U1-snRNP , AMA-M2, Jo1, PM-Scl, Mi-2, Ku antigének elleni IgG antitesteket mutatja ki

 

dsDNA elleni antitestek:
Natív dsDNS elleni antitest. Pozitivitása a szisztémás lupusz eritematózusz egyik diagnosztikus kritériuma, mennyisége korrelál a betegség aktivitásával. További prognosztikai marker veseérintettség irányában.

Hiszton elleni antitestek:
A hiszton elleni antitestek elsősorban a drog indukálta lupuszhoz kapcsolhatók, de több tanulmány alapján kimutathatók számos más autoimmun betegségben is, mint aktív és inaktív szisztémás lupusz eritematózusz, reumatoid arthritis, juvenilis reumatoid arthritis, primer biliáris cirrózis, autoimmun hepatitis, dermatomiozitisz-polimiozitisz, szkleroderma.

SmD1 (Smith antigén) elleni antitestek:
A szisztémás lupusz eritematózusz vagy a kevert kötőszöveti betegség diagnózisának megerősítésére. Az anti-Sm antitestek a szisztémás lupusz eritematózuszban szenvedő betegek mindössze 15-30%-ában vannak jelen, de rendkívül specifikusak erre a betegségre. Mivel nagyon specifikusak, az anti-Sm antitestek a szisztémás lupusz eritematózusz ACR kritériumai közé tartoznak, és a betegség patognómiai jellegzetességének tekintik. Pozitív összefüggés van az anti-SmD1 antitestek jelenléte és a súlyos szervérinttettség (pl. vese) között.

U1-snRNP elleni antitestek:
Az anti-U1-snRNP antitesteket a kevert kötőszöveti betegség (Sharp-szindróma) diagnosztikai markerének tekintik. Ha ebben az indikációban használják, akkor az antitestek elérik a 100%-os szenzitivitást és 98%-os specificitást anti-Sm és anti-dsDNA antitestek hiányában.

SSA (Ro60kD, Ro52kD), (Sjögren A antigén) elleni antitestek:
A Ro52 és Ro60 elleni antitestek nagyon specifikusak Sjögren szindrómára és szisztémás lupusz eritematózuszra is. Az esetek több, mint 60 %-ában az anti-Ro52 antitestek önállóan jelennek meg (csak 5 %-ban SLE-ben). Az anti-Ro60 antitestek önálló megjelenését figyelték meg SLE-ben 11 %-ban, de pSS-ben nem. Ha az anti-Ro60 antitestek pozitívak, de az anti-SSB (La) antitestek negatívak, nefritisz kialakulása sokkal valószínűbb, mint más SLE-s betegekben. Anti-SS-A (Ro) antitestek mutathatók ki csaknem 100 %-ban az újszülöttkori lupusz eritematózuszban született újszülöttekben.

SSB (La) (Sjögren B antigén) elleni antitestek:
Az SSB antitestek elsősorban Sjögren szindrómás betegekben mutathatók kii (70 %), ritka eseteket kivéve nem mutathatók ki egyéb reumatikus betegségekben. Az anti-SS-B (La) antitestek gyakran együtt jelennek meg az SS-A (Ro) antitestekkel.

Scl-70 (scleroderma antigén) elleni antitestek:
A diffúz szkleroderma (progresszív szisztémás szklerózis) differenciáldiagnózisához nyújt segítséget, az esetek 25-40%-ában kimutatható. Az antitestre pozitív betegeken a viszcerális érintettség, elsősorban a tüdőfibrózis esélye jóval nagyobb.

CENP-B elleni antitestek:
Az anti-centromér antitestek fő reaktív antigénje a CENP-B. ezek az antitestek jelennek meg CREST-szindrómában (60%) és diffúz szklerodermában (15%). Primer biliáris cirrózisban való megjelenését a portális hipertenzió prognosztikai jelének tekintik.

Jo-1 (PM/DM antigén) elleni antitestek:
Ismeretlen eredetű gyulladásos miopátiák markere. Az antitest megtalálható polimiozitiszben (33%) és dermatomiozitiszben (25%) szenvedő betegekben, különösen azokban a páciensekben, akiknek a betegsége tüdőfibrózisba fejlődik (marker antitest).

P0 elleni antitestek:
A riboszóma 60S alegységében a P0 fehérje a P1 és P2 foszfoproiteinekkel pentamer komplexet képez. A központi idegrendszert is érintő SLE-ben (kivéve lupusz pszichózis) az antiriboszomális P0 elleni antitestek szintje szignifikánsan magasabb.

Mihez ad segítséget az ELFO vizsgálat?

A vizsgálati eljárás során laboratóriumi módszerrel szétválasztjuk a fehérje komponenseket, melyek kirajzolódnak, így láthatóvá és mérhetővé válnak az egyes frakciók. Az elektroforézis globulinfrakcióiban vándorló fontosabb fehérjék a következőképp oszlanak el: ( minden komponens szállító feladatot tölt be, így kóros eredmény esetén közelebb tudunk kerülni a megoldáshoz ) 

 

Alfa 1-2 globulin:  HDL, alfa1- antitripszin, alvadási faktorok ( II. VII. IX. X. )haptoglobin, cöruloplazmin, retinolkötő fehérje, tiroxinkötő fehérje. 

Béta-globulinok: transzferrin, C3,C4, LDL, fibrinogén, béta2 mikroglobulin

Gamma-globulinok: IgA, IgG, IgE, IgD, IgM , CRP, komplementfaktorok. 

 

A különböző állapotok és betegségek jellemző módon befolyásolják az egyes fehérje frakciók mennyiségét. Az alábbiakban néhány jellemző példa látható:


Albumin:
Csökkent: alultápláltság, felszívódási zavar, terhesség, vesebetegség (főleg nephrosis szindróma), májbetegség, gyulladásos állapot és fehérjevesztő szindróma esetén.
Emelkedett: kiszáradás során.

Alfa1 globulin:
Csökkent: veleszületett emphysema (alfa-1 antitripszin hiány, ritka genetikai betegség) vagy súlyos májbetegség esetén.
Emelkedett: akut és krónikus gyulladásban.

Alfa2 globulin:
Csökkent: hyperthyreosis, súlyos májbetegség, hemolízis (a vörösvértestek szétesése) esetén.
Emelkedett: vesebetegségben (nephrosis szindróma), akut vagy krónikus gyulladásban.

Beta globulin:
Csökkent: alultápláltság, májcirrhosis során.
Emelkedett: hypercholesterinaemiában, vashiányos anaemiában, a myeloma multiplex vagy MGUS bizonyos eseteiben. 

Gamma globulin:
Csökkent: különféle genetikai immunrendellenességekben és másodlagos immunhiányos állapotokban.
Emelkedett:
- Polyclonalis: krónikus gyulladásban, rheumatoid arthritis, szisztémás lupus erythematosus, cirrhosis, krónikus májbetegség, akut és krónikus fertőzés, friss immunizáció során.
- Monoklonális: Waldenström-féle macroglobulinaemia, myeloma multiplex, ismeretlen eredetű monoklonális gammopathia (MGUS) esetén.


A megelőző hat hónapon belül történt immunizálás megemeli az immunglobulinok mennyiségét a vérben. Ugyanezt eredményezi néhány gyógyszer is, pl. a phenytoin (Dilantin), procainamid, oralis fogamzásgátlók, methadon valamint a terápiás gamma globulin. 

Az Aspirin, a bikarbonátok, a chlorpromazin (Thorazine), a corticosteroidok és a neomycin befolyásolhatják az fehérje elektroforézises vizsgálatokat, így meghamisíthatják azok eredményét.

Az autoimmun betegségek előfordulása, gyakorisága

Az autoimmun betegségek summás gyakoriságát felbecsülni nem lehet, de tény, hogy a népesség tagjainak többségénél valamelyik autoimmun betegség az élete folyamán bekövetkezik. A betegségek nőknél kb. háromszor gyakoribbak, ennek oka ismeretlen. Az élet bármely szakaszában bekövetkeznek, de gyermekeknél nagyon ritka. Gyakoriságuk pubertáskorban kezd nőni. Fiatal életkorra sajnálatos módon az agresszívebb betegségek jellemzőek (szisztémás lupusz vagy SLE), idősebbeknél a kisízületek torzító reumás gyulladása a legfontosabb.

Az autoimmun betegségek okai

Az autóimmun betegségek kiváltó oka ma sem ismert. Léteznek olyanok, pl. a reumás kisízületi gyulladás, melynek ismétlődési kockázat elsőfokú rokonok között 10% körül van, tehát a genetikai hajlam szerepe feltételezhető. Olyan is van, aminél a betegségre bizonyos fehérjék génjének öröklődése jellemző (pl. Bechterew-kór) kapcsán. Előfordul, hogy autoimmun betegség streptococcus pyogenes fertőzést követően alakul ki. Summásan mégis megállapítható, hogy az autoimmun betegségek oka jelenleg ismeretlen.

Az autoimmun betegségek tünetei, lefolyása

Valamennyi betegségnek megvan a sajátos tünetspektruma, melynek alapján a betegség feltételezhető. Egyes kórformák főként laboratóriumi úton (pl. SLE), mások képalkotó eljárásokkal (MRI, CT) mutatható ki, de a végső szó mindig a szövettanászé.

A lefolyás mindig az alapbetegség függvénye. Létezik csupán kellemetlen autoimmun betegség és létezik sajnos hetek alatt halálos is. Még azonos betegségek esetén is nagyok az egyéni különbségek. SLE esetén pl. a betegség lefolyását, az életkilátásokat lényegében a vesék érintettsége határozza meg.